（2）対象疾患

1 ）公費により全国一律に行われている疾患

①先天性代謝異常症

• アミノ酸代謝異常症：フェニルケトン尿症，ホモシスチン尿症，メープルシロップ尿症
• 尿素サイクル異常症：シトルリン血症 1 型，アルギニノコハク酸尿症，シトリン欠損症など
• 有機酸代謝異常症：メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症，メチルクロトニルグリシン尿症，3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症，複合カルボキシラーゼ欠損症，グルタル酸血症 1 型など
• 脂肪酸代謝異常症：MCAD 欠損症，VLCAD 欠損症，三頭酵素欠損症，CPT1 欠損症，CPT2 欠損症，グルタル酸血症 2 型，全身性カルニチン欠乏症など
• ガラクトース血症

②内分泌疾患

• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性副腎皮質過形成（21-水酸化酵素欠損症）

2 ）令和５年度から，一部の都道府県で実証事業として公費助成されている疾患

（実証事業に参加していない自治体でも，有料で検査を行う体制が拡大している）

• 重症複合免疫不全症（SCID）
• 脊髄性筋萎縮症（SMA）